Fibrosis Quística es una enfermedad milenaria, se han encontrado escritos haciendo referencia a ella como uno del siglo XVI que se dice: “pobre niño aquel al que al besarle su frente sabe a sal, un embrujo a caído sobre el y no tardará en morir”. Sin embargo en la actualidad los avances científicos nos dan un panorama esperanzador.
Nosotros consideramos que un beso es una prueba de afecto, una forma de expresar cariño a alguien. Este acto de amor es también la manera más simple de detectar una enfermedad grave la Fibrosis Quística.
Es una enfermedad mundial originaria de países caucásicos pero ya se encuentra en todas las razas y puntos geográficos.
Es una enfermedad congénita, de carácter autosómico resecivo es decir se requiere de 2 padres portadores para que el hijo tenga 1 de 4 probabilidades de tener la enfermedad. Se conocen mas de 1400 mutaciones, pero en el 50% al 60% de los casos se reducen a unas 30 mutaciones siendo la mas común la Delta F 508.
Es importante mencionar que no es contagiosa sino hereditaria y los padres no debemos sentirnos culpables por estas cuestiones de azares de la naturaleza.
En nuestro país (México) es una enfermedad subdiagnosticada. Se considera que existe un portador sano por cada 20 personas y auque no hay estadísticas completas en México se estima que existen un enfermo por cada 3200 personas y en Nuevo León esperaríamos encontrar cerca de 1000 pacientes sin embargo hasta el momento tenemos registrados 180 casos.
Es una enfermedad multisistémica. El gen Mutado de la FQ determina la formación alterada de una proteína conocida como CFTR (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR) lo cual provoca alteraciones en el trasporte iónico principalmente cloro a nivel de glándulas exocrinas.
De tal manera que en aparato respiratorio las glándulas que producen moco lo hacen con moco espeso de difícil manejo y susceptibles a ser colonizado por bacterias especificas y difíciles de tratar como la pseudomona entre muchas otras. Entrando a un círculo vicioso de infección, infamación, destrucción pulmonar y secreciones espesas. Dicho círculo no se detiene hasta la muerte o el transplante pulmonar.
En el aparato digestivo esta alteración en las glándulas exocrinas provoca secreción de enzimas digestivas alterada manifestándose como un síndrome de mala absorción. Se traduce en que aunque el niño coma mucho nos aprovecha los nutrientes y le es difícil ganar el peso adecuado y sus evacuaciones son grasosas y blandas (esteatorrea). Y en recién nacidos se puede manifestar como íleo meconial. También puede haber afectación a Hígado y Páncreas.
En aparato reproductor las glándulas exocrinas o glándula seminales provocan secreciones anormales ocasionando esterilidad masculina.
